Pränataldiagnostik

Die große Mehrheit aller Kinder wird völlig gesund geboren. Trotzdem ist es ganz normal, dass sich werdende Eltern Gedanken um die Gesundheit ihres Kindes machen.

Die Pränataldiagnostik umfasst vorgeburtliche Untersuchungen, die Aussagen zu bestimmten Krankheiten und Besonderheiten des Kindes machen. 

First-Trimester-Test:

Dieser Test dient zur Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen wie z. B. das Down-Syndrom (Trisomie 21). In der 12. bis 14. SSW wird mittels Ultraschall eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens (Nackentransparenz) gemessen. Diese Flüssigkeitsansammlung ist bei völlig gesunden Kindern immer vorhanden, erst bei deutlicher Zunahme (Verbreiterung des Spaltes) erhöht sich das Risiko auf eine Chromsomenstörung oder andere Erkrankung, z. B. einen Herzfehler. Eine deutlich verbreiterte Nackentransparenz ist kein Beweis oder gar Diagnose einer kindlichen Erkrankung!

Zusätzlich wird beim Kind das Nasenbein dargestellt und gemessen, das Herz auf eine Undichtigkeit der rechten Herzklappe untersucht, die Herzleistung und der Gesichtswinkel gemessen.

Anschließend werden aus dem mütterlichen Blut zwei Eiweißwerte bestimmt.

Als Ergebnis dieser Untersuchungen wird ein individuelles Risiko ermittelt (z.B. bedeutet der Wert 1:100, dass von 100 Schwangeren mit dem gleichen Testergebnis 1 Frau ein Kind mit einer Chromosomenstörung bekommt). Dieser Wert wird mit dem Altersrisiko verglichen. Bei einem Risiko 1:300 wird zur invasiven Diagnostik geraten, da dies dem Risiko einer 35jährigen (oder älteren) Frau entspricht und das Risiko einer Erkrankung des Kindes über dem Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung liegt.

Wichtig ist, diese Untersuchungen ermöglichen nur eine Risikoabschätzung. Unauffällige Ergebnisse sind keine Garantie für ein Kind ohne genetische Besonderheiten oder Fehlbildungen. Eine auffällige Nackentransparenz kann harmlos sein, aber auch weitere (invasive) Untersuchungen nach sich ziehen.